Cystisk fibros, symtom, triggers och behandling
Cystisk fibros är ett ärftligt tillstånd som orsakar allvarliga skador främst på lungorna och matsmältningssystemet, men ibland även andra organ.
Sjukdomen påverkar cellerna som producerar slem, svettoch magsaften Hos personer utan sjukdomen är dessa ämnen vanligtvis ganska flytande. Hos personer med fibros orsakar en defekt gen en förändring i sekretet, som verkar tjocka och klibbiga
Konsekvensen är att dessa ämnen istället för att fungera som smörjmedel täpper till kanalerna och köttvägarna som är avsedda för deras passage, särskilt i lungorna och bukspottkörteln.
Sjukdomen har vanligtvis ett progressivt förlopp och kräver daglig terapi, men trots detta brukar personer som är drabbade kunna utföra normala sysslor, som att gå till jobbet eller skolan.
Detta beror främst på en betydande förbättring av symtomatiska terapier, vilket har lett till en lika betydande förlängning av förväntad livslängd för dessa patienter.
Symtom
I länder som USA, tack vare screening för nyfödda, diagnostiseras sjukdomen vanligtvis under den första levnadsmånaden, men för personer som är födda före införandet av dessa tester kommer diagnosen vanligtvis med utseendet av de första symtomen.
Dessa är ganska varierande och kan till och med förändras hos samma person när sjukdomen fortskrider. Vissa människor får dem inte förrän de når tonåren eller till och med vuxen ålder.
Tecken på fibros kan vara en hög nivå av s alt i svetten, vilket i vissa fall kan kännas när till exempel föräldrar kyssa sina barn.
andningssymtom
Ihållande hosta med mycket tjock slemproduktion; andnöd; träningsintolerans; återkommande lunginfektioner; nasal inflammation; återkommande bihåleinflammation.
smältningssymtom
Pallen är fet och luktar illa; svårigheter att gå upp i vikt; tarmblockering, särskilt hos spädbarn; kronisk förstoppning, svårigheter med avföring, rektal framfall.
Orsakerna
Orsaken till cystisk fibros ligger i fler mutationer av genen som reglerar konduktansen av cellmembran (finns på kromosom 7). Mer detaljerat är det en förändring i proteinet som reglerar in- och utträde av s alt från cellerna. Resultatet är en patologisk ökning av sekrettätheten.
Att vara en recessiv sjukdom, för att en person ska ärva mutationen från båda föräldrarna (som är friska bärare).
Riskfaktorer är förtrogenhet (om det finns sjuka personer i familjen) och etnicitet, med tanke på att sjukdomen är mycket vanligare hos kaukasier och framför allt hos de med nordeuropeiskt ursprung.
Eftersom den är en genetiskt baserad sjukdom har den inget verkligt botemedel (som inte är symtomatiskt eller relaterat till de olika komplikationerna, såsom kroniska infektioner eller diabetes). Hur som helst är behandlingen av cystisk fibros ganska komplex och kräver vanligtvis övervakning av ett specialiserat center.
Botemedlet
Det enda "botemedlet", i vid mening, kan vara en genetisk undersökning med vilken man kan verifiera om vi är bärare av mutationen eller inte, i vilket fall det är nödvändigt att verifiera om vår partner också har den och justera därefter
Bland de läkemedel som kan hitta indikationer för fibros finns:
antibiotika och svampdödande medel för att behandla och förebygga lunginfektioner; mukolytika för att hjälpa personen att driva ut slem; bronkodilatorer; pankreasenzymer för att underlätta upptaget av näringsämnen.